DNA的結構與功能
1.
DNA的結構：
1 DNA是去氧核醣核酸(DeoxyriboNucleic Acid)的縮寫。
2 除了病毒具有單股的DNA外，其他生物的DNA均為雙股螺旋結構(double
helix)。
3 DNA為雙股反向平行互補螺旋體，人的DNA中僅約3％含有基因。
4 雙股螺旋之DNA外圍扶手，以磷酸根以及去氧核醣形成磷酸雙脂鍵做骨架(backbone)，中間階梯則是四種氮鹼基以氫鍵互補配對。
圖01. 核苷酸之組成。
5 DNA與組織蛋白(Histones)結合，再經過複雜的濃縮機制，濃縮成染色體。
人的體細胞核中具有46條，23對染色體。
6 DNA的雙股螺旋可分為大溝=主要溝及小溝=次要溝，大溝認為是DNA調節蛋
白結合的部位，小溝的功能未知。
圖02.
由DNA濃縮成染色體之簡圖，圖左下方標示著DNA為雙股螺旋結構，
螺旋梯扶手部份由磷酸根和五碳糖以磷酸雙脂鍵(phosphodiester bond)組成；螺旋梯階梯部份由氮鹼基A＝C，G≡T配對組成。
圖03. DNA的大溝=主要溝及小溝=次要溝，
大溝認為是DNA調節蛋白結合的部位，小溝的功能未知。
圖04. DNA的大溝英文是Major groove；DNA的小溝英文是Minor groove。
圖05. 由染色質(chromatin)濃縮成染色體(chromosome)。濃縮的過程由圖(a)核體(Nucleosomes)→圖(b)染色質纖維(Chromatin fiber)→圖(c)真染色質和異染色質(Euchromatin & heterochromatin)→圖(d)染色體(chromosome)。
染色質→染色體的過程，長度縮短了7,000～10,000倍；寬度增加了約800倍。
圖片來源：Campbell et al
Biology
6 DNA於細胞週期的不同時期，分別以染色質或染色體的形式存在。染色體如比喻為毛線球，染色質就像抽出的毛線絲。(由DNA(染色質)濃縮成染色體，長度縮短了約7000～10000倍；寬度增加了約800倍。可以想像必定是非常消耗能量，而且牽涉到多種濃縮的機制。)
※染色質的狀態基因才能表現，表現形成蛋白質。
染色體的狀態基因無法表現。
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7 人類細胞核裡有23對染色體，第1至22對稱為體染色體，第23對是性染色體。每一條染色體是由一條DNA加數種組織蛋白等所濃縮組成。
8 染色體是以長短來決定編號，人類細胞核中最長的是第1號染色體，就纏繞了大約245,522,847個核苷酸對(DNA的基本訊息單位），大約佔人類細胞中8%的DNA，具有4,228對基因；最短的第21號染色體纏繞了大約4,700萬個核苷酸對，具有100～200對基因。
9 一長串ATCG所排列的遺傳密碼(codon)，在A跟T配對，C跟G配對的原則下，當我們看到這一股DNA上的密碼就可以對應出另一股DNA的密碼為何。
圖06. 核苷酸之氮鹼基：腺嘌呤(Adenine，A)與胸腺嘧啶(Thymine，T)配對；鳥糞嘌呤(Guanine，G)與胞嘧啶(Cytosine，C)配對。
10 人體的23對染色體上約有三萬對基因。(自從2003年4月人類基因組計畫完成後，此數目一直被往下修正，有些最新的論文甚至認為人類基因的對數不到兩萬五千對。)
11 一個個體所有基因對(人約佔DNA的3％)＋其它不含基因的核苷酸對(人約佔DNA的97％)之總和稱為基因組(genome)。
12 在DNA中ATCG會以不同的排列順序和長度組合出不同的基因，基因上的DNA排序會因各種原因發生突變，大部份的突變不會造成太大的影響。但萬一突變發生在形成生殖細胞時(減數分裂時)，就有可能將突變遺傳給子代，而形成遺傳疾病。
圖07. DNA—生命的分子(the molecule of life)。
1. 人體大約由1015個細胞組成。
2. 每個細胞核中有23對染色體(哺乳類成熟的紅血球及血小板無細胞核，所以細胞中無染色體為例外)。23對染色體上約有3萬對基因。
3. DNA的總長約2公尺。
4. DNA由共約30億個(3.0×109 )核苷酸組成。
5. 雖然分子生物學比起二、三十年前已有長足的進步，但是對於三萬對基因在胚胎生長發育過程或新陳代謝過程中，如何受到調控？絕大多數的基因對而言，仍然是處於「知其然，而不知其所以然」的階段！！
6. 基因組(Genome)的定義：一種生物體所有遺傳物質的總和。像人類就是指3.0×109的核苷酸對(np)，其中只有大約3％的核苷酸對(np)內含有基因對。97％的核苷酸對(np)許多仍功能未明。(np是nucleotide pair，核苷酸對的縮寫)
2.
DNA的功能：
1 複製：DNA為雙股所以細胞分裂時，它先分別複製成互補的子股DNA，以
保持子細胞與母細胞的遺傳物質相同(子細胞染色體與母細胞染色體相同)。
2 修補：當DNA其中一股因為紫外線、X-光、製癌藥物斷裂時，DNA
利用完好的一股做模板就可修補斷裂的DNA 。
3 攜帶遺傳訊息(基因)：人類23對染色體上的DNA，含有約3萬對的基因，
這些基因受到精準的機制調控，於適當的時期表現出適當的蛋白質，來影響
胚胎的發育，器官成熟，組織細胞的替換修補，人一生的新陳代謝。如何
在適當的時期表現適當的基因(例如胚期表現胚的血紅素球蛋白；胎期表現胎
的血紅素球蛋白；出生後開始表現成年期的血紅素球蛋白，請參考圖08. & 圖09.)這應該是生命科學中最引人入勝的一個話題，只是許許多多的專家學者研究了長達半個世紀之久，還有許多的環節仍在努力闡明當中。
※不同生命期基因表現不同的蛋白質，以血紅素的球蛋白為例：
圖08. 成人紅血球中的血紅素分子，由四個球蛋白組成。
血紅素的功能為攜帶氧氣至全身的細胞。
在胚期(embryo)在胎期(fetus)血紅素組成的球蛋白與成人不同，表示有不同的基因表現，為何在不同時期會表現不同的基因，至今，仍是「知其然，而不知其所以然」！
圖09.
胚期(embryonic stage 1W～8W)紅血球中血紅素球蛋白是α2ε2；
胎期(fetal stage 9W～42W)紅血球中血紅素球蛋白是α2γ2；
出生之後(postnatal) 紅血球中血紅素球蛋白轉換成α2β2或α2δ2。
不同的球蛋白基因分別於不同時期表現(expression)然後又關閉的示
意圖之一。(prenatal懷孕時；postnatal 懷孕後)
※α2ε2的胚血紅素或α2γ2的胎血紅素，對O2的親和力均大於α2β2的成體血紅素，使得胚胎在子宮內能從母體處獲得較多的O2。
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圖10.
不同的血紅素球蛋白基因分別於不同生長時期表現(expression)然後又關閉的另一張示意圖之二。
4 DNA指紋分析(DNA Fingerprinting)─DNA的人為功能。
(1.)
刑事鑑定可利用犯罪現場遺留的血液、精液、皮膚、唾液或毛髮中的DNA，來辨識可能的加害人。此過程稱為DNA指紋分析，又稱為遺傳指紋分析（Genetic
fingerprinting）。
(2.)
此測定法於1984年由英國遺傳學家Alec Jeffreys發展出來的。
(3.)
測定的原理是限制片段長度多型性(Restriction
Polymorphism)。
(4.)
1988年英國的謀殺案嫌犯Colin Pitchfork，成為第一位因去氧核糖核酸特徵測定證據而遭定罪者。
(5.)
去氧核糖核酸指紋分析也可用來辨識重大災害中的罹難者。
圖11.
DNA指紋分析法(DNA Fingerprinting)。
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先生:我學文科退休後自學上網自學生化知識發現先生整理的資料簡明扼要
回覆刪除想引用先生網上資料...能否同意我引用
屏女退休楊老師